乳児肝不全症候群1型の早期発症と予後不良を示す肝不全。

背景：ロイシルtRNA合成酵素1（LARS1、OMIM *151,350）欠損による小児肝不全症候群1型（ILFS1、OMIM #615,438）は、稀な常染色体劣性疾患である。LARS1疾患の臨床症状、分子遺伝学的特徴および予後は、ほとんど解明されていない。

方法：LARS1をコードするLARS1の変異が確認されたILFS1の3例が新たに同定された。疾患の特徴を33例の報告例とともにまとめた。ILFS1患者の予後因子を評価するためにKaplan-Meier解析を行った。

結果：新規ILFS1患者3例はLARS1に6つの新規変異を有していた。既知の患者36人のうち、12人が死亡または肝移植を受けた。ILFS1の主な臨床的特徴は、子宮内発育制限（31/32例）、発育不全（30/31例）、低アルブミン血症（32/32例）、小球性貧血（32/33例）、急性肝不全（24/34例）、神経発達遅滞（25/30例）、痙攣（22/29例）、筋緊張低下（13/27例）であった。遺伝子型と肝不全の有無や臨床的重症度との間に有意な相関は認められなかった。Kaplan-Meier解析では、肝不全（p = 0.0343、ハザード比 = 6.57、95％信頼区間 = 1.96-22.0）と同様に、発症年齢＜3ヵ月（p = 0.0015、ハザード比 = 12.29、95％信頼区間 = 3.74-40.3）が予後不良をもたらすことが示された。

結論：ILFS1では、肝不全と同様に早期発症が予後不良をもたらす。遺伝子型と表現型の相関はまだ確立されていない。