プラダー・ウィリー症候群における早発思春期：危険因子とその結果。

目的：プラダー・ウィリー症候群（PWS）の子どもは、早発性思春期（PP）を発症する可能性がある。我々は、PWSにおけるPPの頻度、およびその潜在的な前駆症状と後遺症について調査した。

デザイン、患者および測定：1990年から2021年の間に当施設で治療を受けたPWS患児のカルテレビューを行った。PPは、女児＜8歳、男児＜9歳のTanner stage 2（TS2）の陰毛と定義した。正常初潮（NP）のPWS患者と比較して、PPの素因と結果を評価するために、人口統計学的データ、身体計測データ、検査データを収集した。

結果：解析対象は43人のPWS患者で、23人（53.5％）がPP、20人（46.5％）がNPであった。初潮年齢の中央値はPP群で7.0歳、NP群で10.0歳であった。初潮年齢は、遺伝子組換えヒト成長ホルモン（rhGH）投与開始年齢、体格指数（BMI）zスコア、初潮時のインスリン抵抗性ホメオスタシスモデル評価（HOMA-IR）とは相関しなかった。初潮時のBMI z-scoreは、恥骨BAの進展の程度と緩やかな相関があった（p = 0.033）。PPの人は、高比重リポ蛋白（HDL）が低い傾向があった（1.05mmol/L対NP群1.41mmol/L、p = 0.041）。目標身長と最終身長の差は群間で差がなかった（p = 0.507）。

結論：PWSにおいてPPは一般的であるが、NP群と比較して最終身長を損なうことはない。肥満とインスリン抵抗性は、PWSでない肥満児にみられるのとは逆に、PWS児ではPPとは関連していなかった。