ウォルフラム症候群の10歳女児における強迫性障害とナルコレプシーの続発 1.

ウォルフラム症候群1（WS1）は、WFS1遺伝子の機能喪失型遺伝子変異に起因する糖尿病、インスリン依存性糖尿病、視神経萎縮、難聴を特徴とする、まれな常染色体劣性遺伝性の神経変性疾患である。WS1患者では神経精神障害のスペクトラムが認められる。本症例は、WFS1遺伝子の機能喪失型遺伝子変異に起因する。この症例は、当初、強迫性障害を呈し、フルボキサミンによる治療が奏功した。2ヵ月後、小児は日中の過度の眠気を示した。臨床評価と睡眠記録の結果、ナルコレプシー2型と診断された。日中の過度の眠気はメチルフェニデートで改善した。我々の知る限り、これはWS1におけるナルコレプシーの最初の報告であり、おそらく進行性の神経変性過程で生じたものであろう。われわれは、WS1における神経精神医学的表現型と睡眠関連障害の綿密なスクリーニングの必要性を強調する。