フェニルケトン尿症（PKU）と軽度高フェニルアラニン血症（mHPA）における実行機能と代謝制御。

背景：新生児スクリーニングと早期治療により、フェニルケトン尿症（PKU）および軽度高フェニルアラニン血症（mHPA）の患者は、IQ検査や学業成績の面で、ほぼ正常に発達する。しかし、発達の様々な段階における代謝制御が、より複雑な認知能力、すなわち実行機能（EF）に及ぼす影響については、まだ明らかになっていない。

方法：新生児スクリーニングで同定され、継続的に治療を受けている8～17歳のPKU/mHPA患者28人を対象に、EFを検査した。現在（検査日および過去10回のフェニルアラニン（Phe）値）および長期の代謝コントロール（年齢期間：小児期＜6歳、6～10歳、青年期＞10歳、生涯Phe）との関連を分析した。

結果：EFは標準より低い範囲にあった（T値のIQR：47.35-51.00）。患者の反応時間は母集団平均より有意に遅かった（分割注意/TAP：中央値40、p<0.01）。長期および現在の代謝コントロールは、いずれもEFテストの成績と相関していた：現在のPhe値が高いと、反応時間（Go/No-Go、r = -0.387、ワーキングメモリー、r = -0.425、p < 0.05）と計画能力（ToL、r = -0.465、p < 0.01）のパフォーマンスが低下した。幼年期と青年期の両方において長期的Phe値が高いことは、主に注意力（省略/TAP r = -0.357と-0.490、それぞれp < 0.05）と計画能力（ToL r = -0.422と-0.387、青年期と生涯、p < 0.05）に影響した。

結論：思春期を含むPKU/mHPAにおける現在および長期の代謝制御は、EFに影響を及ぼし、特に反応時間と計画能力に影響を及ぼす。このことは、患者カウンセリングにおいて考慮されるべきである。