アブストラクト

アラジール症候群は、NOTCHシグナル伝達に関与する遺伝子、特にJAG1とNOTCH2の変異によって引き起こされ、高率に末梢性肺動脈狭窄を伴う。今回われわれは、JAG1変異によるアラジール症候群の乳児で、重度の末梢肺動脈狭窄による右心不全の急性増悪で死亡した症例を報告する。剖検の結果、末梢肺動脈は著しく狭窄し、低形成と肥厚した血管壁を示した。肺動脈壁の組織学的検査では、肺動脈内は無傷であったが、中膜の平滑筋細胞が減少し、コラーゲンと弾性線維が増加していた。これらの所見は、アラジール症候群の病態を理解し、末梢肺動脈狭窄に対する治療戦略を開発する上で重要である。