アブストラクト

背景：ウィリアムズ・ビューレン症候群、ヌーナン症候群、アラジール症候群は、それぞれ異なる顔貌、肺動脈狭窄、成長遅延を特徴とする一般的な遺伝性症候群である。臨床においては、これら3つの症候群を鑑別することは依然として困難である。顔面ジェスタルトは，ウィリアムズ・ビューレン症候群，ヌーナン症候群，アラジール症候群を識別するための診断ツールとして役立つ．事前に訓練された基礎モデル（PFM）は、小規模なタスクの基礎と考えることができる。基礎モデルによる事前学習により、これらの症候群を識別するための顔認識モデルを提案する。

方法：ウィリアムズ・ビューレン症候群（n=174）、ヌーナン症候群（n=235）、アラジール症候群（n=51）と診断された小児と、そうでない小児（n=1206）から、合計3297枚（n=1666）の顔写真を入手した。写真は無作為に5つのサブセットに分けられ、各サブセットに各症候群と非GSが等しく無作為に配分された。訓練セットとテストセットの割合は4:1であった。基幹モデルにはResNet-100アーキテクチャを採用した。基幹モデルを用いた事前学習により、ArcFace損失関数を用いた顔認識モデルとCosFace損失関数を用いた顔認識モデルを構築した。さらに、同じアーキテクチャーと損失関数を用いて、事前学習を行わない2つのモデルを開発した。それぞれのモデルの精度、正確度、再現性、F1スコアを評価した。最後に、顔認識モデルの性能を5人の小児科医と比較した。

結果：4つのモデルのうち、PFMとCosFace損失関数を用いたResNet-100が最も高い精度（84.8%）を達成した。同じ損失関数のうち、PFMの性能が大幅に向上した（ArcFace損失関数で78.5%から84.5%、CosFace損失関数で79.8%から84.8%）。PFMの有無にかかわらず、CosFace損失関数モデルの性能はArcFace損失関数モデルの性能と同様であった（PFMなし79.8%対78.5%、PFMあり84.8%対84.5%）。5人の小児科医のうち、最も高い精度（0.700）を達成したのは、遺伝学の訓練を受けた最も年長の小児科医であった。小児科医の精度とF1スコアは、一般的にモデルよりも低かった。

結論：顔認識に基づくモデルは、肺動脈狭窄症によくみられる3つのGSの同定を改善する可能性がある。PFMは顔認識スクリーニングモデルを構築する上で有用である。キーメッセージ このテーマに関して既に知られていること 遺伝的症候群（GS）の早期同定は、肺動脈狭窄症（PS）の小児の管理と予後にとって極めて重要である。畳み込みニューラルネットワーク（CNN）を用いた顔認識では、多くの場合、大規模な学習データを必要とするため、遺伝子症候群に対する有用性は限定的である。本研究の成果 我々は、CNNを用いた顔認識に基づく多分類モデルを構築し、3つの一般的なPS関連GSを正確に同定することに成功した。ResNet-100に基礎モデル(PFM)とCosFace損失関数を事前学習させたものが最高の精度(84.8%)を達成した。基礎モデルで事前学習されたモデルの性能は有意に向上したが、損失関数の種類による影響は小さいようであった。本研究が研究、実践、政策に与える影響 顔認識ベースのモデルは、PS患児のGSの同定を改善する可能性がある。PFMは、顔検出のための識別モデルを構築するのに有用であろう。