嚢胞性線維症。

嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス制御因子（CFTR）をコードする遺伝子CFTRの変異によって引き起こされる稀な遺伝病である。1989年にCFTRが発見されたことにより、疾患のメカニズムが解明され、最近では、根本的な分子欠陥を標的としたCFTR指向性治療薬の開発が可能となった。CFTRタンパク質はイオンチャネルとして機能し、気道やその他の器官を覆う上皮細胞を介した正しいイオンおよび体液の輸送に不可欠である。その結果、CFTRの機能障害は複雑な多臓器疾患を引き起こすが、現在までのところ、嚢胞性線維症患者の罹患率と死亡率のほとんどは粘液閉塞性肺疾患によるものである。嚢胞性線維症のケアは、長い間、栄養サポート、気道クリアランス技術、気道感染を抑える抗生物質を用いた症状の治療に限られていた。嚢胞性線維症の新生児スクリーニングが広く実施されるようになり、また、遺伝的に嚢胞性線維症の対象となる人の最大90%に前例のない臨床効果をもたらす、非常に効果的なCFTRモジュレーターの3剤併用療法が導入されたことで、治療の状況は根本的に変わり、予後も改善した。しかし、CFTR遺伝子型に基づく適応がない嚢胞性線維症患者や、この画期的な治療法を利用できない国に住む嚢胞性線維症患者には、依然として高いアンメット・メディカル・ニーズが残されています。