先天性異常を持つ胎児または新生児における遺伝子診断のための実践的で体系的なアプローチ。

先天異常は周産期、新生児、乳児の罹患率および死亡率に大きく寄与している。これらの異常の原因は様々であり、催奇形物質への曝露から遺伝的疾患まで多岐にわたる。遺伝子診断には将来の妊娠で再発するリスクがあるため、遺伝的疾患を強く疑うことが特に重要である。遺伝学的検査には様々な方法があり、それぞれが遺伝学的診断の確立に役割を果たしている。この総説は、先天異常のある胎児や新生児に対する実際的で体系的なアプローチをまとめたものである。