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トリソミー21と先天性心疾患：出生から青年期までの健康と機能的転帰への影響：米国心臓協会からの科学的声明。
DOI:10.1161/JAHA.124.036214
アブストラクト
多臓器疾患の認識と管理の改善により、トリソミー21と先天性心疾患を持つ乳幼児、小児、青少年の長期生存率は、多くのシナリオにおいて、先天性心疾患と遺伝的疾患を持たない小児に匹敵するようになった。このように生存率が向上したことは喜ばしいことであるが、トリソミー21と先天性心疾患を持つ患者には、身体的、発達的、心理社会的健康という領域において、機能的状態や生活の質に影響する独特で複雑なケアのニーズがある。肺高血圧と単心室性心疾患は、トリソミー21の患者の生命予後を低下させる2つの心血管疾患として知られている。呼吸器系、内分泌系、消化器系、血液系、神経系、感覚器系などの多系統の病変は、心血管系の健康上の懸念と相互作用して悪影響を増幅させる可能性がある。神経発達、心理学的、機能的な課題もQOLに影響を及ぼす。高度に連携した学際的ケアチームモデル、すなわちメディカルホームは、乳幼児期から成人期のケアに移行するまでの間、これらの複雑で相互作用のある状態に対処するのに役立つ。本科学的声明の目的は、トリソミー21と先天性心疾患を持つ小児が出生から青年期まで継続する心血管、多臓器、発達、心理社会的健康上の懸念を明らかにし、QOLと機能的状態を最適化するためのモニタリングと管理の枠組みを提供することである。
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