フェニルケトン尿症患者の血中フェニルアラニン濃度に及ぼす健康の社会的決定要因の影響の評価。

フェニルケトン尿症（PKU）は、組織にフェニルアラニン（Phe）が蓄積し、知的障害、発作、社会情緒的問題を引き起こす遺伝的代謝疾患である。PKU管理における健康の社会的決定要因（SDOH）の役割は、これまで正式に研究されておらず、本研究では、PKU患者の血中Phe値における家庭内要因と診察室内要因の関連を評価した。シカゴ・ルーリー小児病院の充実したPKUクリニックに通院している200人以上の患者について、レトロスペクティブなカルテレビューを行った。データには、患者の平均Phe値、様々な人口統計学的情報、CDC/ATSDR社会的脆弱性指数（SVI）スコアが含まれた。解析の結果、社会的脆弱性の状態と平均Phe値との間に有意な関連は認められなかった。しかし、サプロプテリン二塩酸塩の使用と平均Phe値との間には有意な相関が認められた。年齢は、出生時の性別、ペグバリアーゼの使用、提出されたPhe検体の総数、遺伝子検査の有無と個別に相互作用し、平均Phe値に有意な影響を与えた。本研究は、PKU管理に対する多因子的影響を強調し、PKU管理に対するSDOHの影響を調整する上で、診療所のソーシャルワーカーや国が提供する粉ミルクのような社会的資源の重要性を強調している。PKU患者に影響を及ぼす社会的決定要因を包括的に理解し、この集団に対するアドボカシー活動を強化するためには、さまざまな医療環境におけるさらなる研究が必要である。