アブストラクト

病原性SOX11変異体は、小頭症を伴う知的発達障害と関連しており、眼球奇形や低ゴナドトロピン性性性腺機能低下症（HH）（IDDMOH、OMIM # 615866）を伴うか伴わないかを問わない。この論文では、de novo SOX11変異体を有する7人の新規患者を報告する。そのうち5つはミスセンス、1つはナンセンス、1つは全遺伝子欠失であり、そのほとんどが新規変異であった。主な臨床的特徴として、神経発達遅滞（7/7）および知的障害（5/7）、自閉症／注意欠陥多動性障害（5/7）、小頭症（4/7）、低身長（4/7）、筋緊張低下（4/7）、第5指の臨床指節症（5/7）があった。HHは、原発性無月経、子宮の非視認性/思春期前の大きさ、卵巣の非視認性を有する2人の女性患者で確認された。男性患者のうち2例には小陰茎、2例には陰睾、1例には精巣サイズの減少がみられ、これらはHHを示唆する所見であった。この論文は、SOX11の変異を有する患者の臨床的特徴を明らかにし、HHにおけるこの遺伝子の役割を支持するものである。