アブストラクト

背景：シルバー・ラッセル症候群（SRS, MIM #180860）は、子宮内発育遅延および出生後発育遅延を特徴とする、臨床的にも遺伝学的にも不均一な疾患である。罹患率は不明であるが、出生数3万～10万人に1人と推定される。SRSの診断は、Netchine-Harbison clinical scoring system (NH-CSS)に記載されている特定の基準によって導かれる。

症例紹介：ここでは、SRSの遺伝学的診断基準に適合していたにもかかわらず（そのうちの1人はSRSの臨床的診断基準さえ満たしていた）、分子生物学的診断では別の症候群と診断された症候性低身長症患者4例について述べる。低身長症、小頭症、発達遅滞および/または知的障害、成長障害の家族歴など、いくつかの付加的な特徴は、我々のコホートではSRSとは不一致であった。

結論：他の低身長症候群がSRSと臨床的に類似しているため、診断に失敗する危険性がある。特に、臨床的なSRSのみの基準を満たした場合、遺伝子検査が陽性でなくてもSRSの診断が可能である。SRS診断のための非典型的な追加的特徴の存在は、より広範で綿密な分析のための赤信号となる。鑑別診断に関連する徴候はできる限り重視すべきである。なぜなら、これらの患者を正しく診断することが、適切なケア経路、徹底的な遺伝カウンセリング、予後の定義、フォローアップの設定、適切なモニタリング、起こりうる医学的問題のケアを提供する唯一の方法だからである。