アブストラクト

目的：先天性横隔膜ヘルニア（CDH）と口唇裂・口蓋裂（CL/P）は先天性閉鎖不全症である。両方の異常（CDH+CL/P）を有する患者の遺伝的要因と転帰は依然として不明である。われわれは、CDH+CL/Pの関連遺伝子異常、有病率、転帰を調査することを目的とした。

方法：先天性横隔膜ヘルニア研究グループ（CDHSG）の登録データを収集した。CDH患者におけるCL/Pの有病率を決定した。CDH+CL/Pにおける遺伝子異常と追加奇形について検討した。CDH+CL/Pと孤立型CDH(CDH-)の患者特性および転帰を、カテゴリーデータについてはFisherのExact検定、連続データについてはt検定またはMann-Whitney U検定を用いて比較した。

結果：CDH+CL/Pにおける遺伝子異常はトリソミー13、8p23.1欠失、Wolf-Hirschhorn症候群（4p16.3欠失）であった。CDHにおけるCL/Pの有病率は0.7％であった。CDH+CL/PはCDH-より生存率が低く、7日以内の死亡リスクが4倍近くあり、体外生命維持装置（ECLS）によるサポートが少なく、非修復率が高く、生存者は入院期間が長かった。

結論：トリソミー13、8p23.1欠失、Wolf-Hirschhorn症候群などの遺伝子異常は、CDHと口蓋裂を合併した患者にみられる。CDH患者におけるCL/Pはまれであり、CDH-と比較してより不良な転帰と関連し、ケアの目標決定に影響される。