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WDR45変異遺伝と母体モザイクに関連した神経発達障害とてんかんのユニークな症例。

DOI:10.1016/j.gene.2024.149032

アブストラクト

本論文は、無症状の低率モザイクの母親からWDR45の変異が遺伝した症例の報告である。このプロブランド男児は、生後4ヵ月で著しい精神運動発達遅滞、てんかん、肝機能異常が認められ、ハイスループット塩基配列決定により、ヘミ接合体変異型WDR45 c.867_869dupGTA (p.Y290*)が検出され、ACMG評価では病原性変異型である可能性が高いとされた。同じ変異体が、母親の次の妊娠時の胎児の羊水のハイスループットシークエンスでも検出された。最終的に、無症状の母親のターゲットキャプチャーに基づくディープシーケンスにより、同じ変異型がモザイク状態で検出され、変異負荷率は4.06%であった。

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