遺伝性腎疾患とCAKUTは、腎代替療法を必要とする腎不全の主な原因です：ERAレジストリ研究。

背景： 遺伝性腎疾患（IKDs）と腎臓および尿路の先天性異常（CAKUT）は、腎代替療法（KRT）を必要とする腎不全の原因であり、主要な腎臓登録機関では通常、主要な腎疾患（PRD）のカテゴリー「その他」または糸球体腎炎または腎盂腎炎のカテゴリーに分類されています。これにより、IKDs（多嚢胞性腎疾患を除く）は可視化されず、IKDsや一部のCAKUTの原因を特定する可能性のある遺伝子検査の活用に悪影響を及ぼす可能性があります。方法：欧州腎臓協会（ERA）レジストリのデータを用いて、IKDsとCAKUTを別個のPRDグループとして再分類し、KRTの病因を再検討しました。

結果：2019年、IKD-CAKUTは新規KRT患者における腎不全の4番目に多い原因であり、症例の8.9％を占めました[IKD 7.4％（うち5.0％は常染色体優性多発性嚢胞性腎疾患）CAKUT 1.5%]）、糖尿病（23.0%）、高血圧（14.4%）、糸球体腎炎（10.6%）に次ぐ原因でした。IKD-CAKUTは20歳未満の患者における腎不全の最も一般的な原因（症例の41.0%）でしたが、その発生率は45～74歳の年齢層で最も高く（年齢調整人口100万人あたり22.5件）。既存のKRT患者において、IKD-CAKUT（18.5％）と糸球体腎炎（18.7％）が腎不全の最も一般的な原因であり、IKD-CAKUTは女性（21.6％）および45歳未満の患者（29.1％）において最も一般的な原因でした。

結論：IKDとCAKUTは、KRT患者における腎不全の主要な原因です。IKDとCAKUTの明確な分類は、慢性腎疾患（CKD）の原因の疫学を適切に特徴付け、CKDの診断プロセスにおける遺伝子検査の重要性を強調しています。