ヨーロッパにおけるSCIDと重症Tリンパ球減少症の新生児スクリーニング。

ヨーロッパにおける新生児スクリーニング（NBS）プログラムの開始は1960年代にさかのぼる。NBSプログラムの最も最近の拡大の一つは、T細胞受容体切除円（TREC）の検出に基づく重症複合免疫不全症（SCID）の追加である。本総説では、ヨーロッパにおける現状を概観する。発表された結果のみに基づく偏った概観を避けるため、TRECに基づくNBSに関する37項目のアンケートを欧州46カ国の代表者に送付した。回答率は83％で、38カ国のデータを収集した。アンケートに回答したヨーロッパ38カ国のうち17カ国が、全国的または地域的にTRECベースのNBSを導入している。調査結果は、TRECベースのNBSにおける共通点と相違点、共通の実践と課題を強調している。TRECは重症Tリンパ球減少症の一般的な代用マーカーであるため、SCID以外の病態も同定される。したがって、対象疾患を "SCID "とした当初の定義を再考し、"SCIDおよび重症Tリンパ球減少症 "に拡張する必要があるかもしれない。ヨーロッパ全土でTRECに基づくNBSプログラムを完全に調和させることは依然として困難であるが、すべての新生児を対象としたTRECに基づく普遍的なスクリーニングに向けた動きにおいて、協力と緊密なパートナーシップが助けとなり、その結果、SCIDと重症Tリンパ球減少症の乳児が毎年より多く発見されることになるであろう。