ムコ多糖症の網膜症。

目的：ムコ多糖症（MPS）患者における網膜症の発症、変化、進行のパターンを明らかにする。

デザイン：前向き、縦断的、観察研究。

参加者：2015年11月から2023年3月にかけて、英国マンチェスター王立眼科病院の眼科クリニックからMPS患者を募集した。

方法：参加者は、視力、角膜混濁、眼圧の評価に加え、眼底鏡検査、超広視野（UWF）カラー眼底写真、眼底自発蛍光（FAF）撮影、OCT、可能な場合は網膜電図（ERG）を受けた。

主要評価項目：臨床検査，網膜画像検査，ERG検査の所見を評価し，網膜症の存在とパターンを確認する。

結果：3～53歳のMPS I 45例、MPS II 9例、MPS IVA 13例、MPS VI 8例を含む75例のデータが収集された。眼底写真撮影は65例、FAFは61例、OCTは58例、電気診断は36例で行われた。網膜症は、網膜検査または眼底写真によって明らかな網膜疾患の徴候と定義された。例えば、色素脱失、骨棘色素沈着、血管蛇行、網膜色素上皮（RPE）斑/その他の変化、黄斑萎縮/陥没/網膜上膜、FAF所見（中心部の高自己蛍光ドット、高自己蛍光傍窩輪など）、窩周辺の低自己蛍光性病変（二重の雄牛の目）、高/低自己蛍光性領域、窩外変化などのFAF所見、中心外境界膜（ELM）肥厚、RPE障害、視細胞層消失、窩外網膜萎縮、網膜外/脈絡膜内空洞などのOCT画像所見、または桿体媒介性網膜症や桿体錐体ジストロフィーを示すERG検査。網膜症は32人の患者で確認され、その内訳はMPS Iが25人、MPS IIが4人、MPS IVAが1人、MPS VIが2人であった。5人は臨床検査で初めて網膜症と診断され、31人はFAFとOCTに裏付けられたUWFカラー眼底写真で確認された。網膜症と一致するERG異常を示した患者は21人であった。32人中15人に夜盲症の症状がみられた。網膜症の発症はかなり幅があり、初発は2〜53歳であった。

結論：わずか2歳のMPS患者が網膜症を発症する可能性があり、眼底検査、眼科画像診断、ERGによって診断される。遺伝子治療を含む新しい治療法は、網膜症を予防または安定化させる可能性がある。したがって、MPS関連網膜症の表現型データと自然歴は最も重要である。

財務上の開示（複数可）：独自または商業的な開示は参考文献の後に記載されている。