高インスリン血症による小児低血糖症の持続血糖モニタリングに基づく血糖プロファイリング：1年間の全国前向き観察研究

背景：小児期に重度の低血糖を引き起こす希少疾患である先天性高インスリン血症（HI）の血糖プロファイルは未解明である。持続血糖モニタリング（CGM）は疾患負担の理解と個別化医療を実現する詳細な血糖表現型解析を提供する。従来、CGMは重症HIに限定され、その有用性は短期の回顧的研究で報告されてきた。 我々は、将来の治療試験に向けた包括的なベースライン情報を提供する、前向き・無作為化されていない全国コホートにおけるCGM由来の表現型解析を報告した。方法：持続性HI患者を対象とした全国規模の前向き観察研究において、標準治療である自己血糖測定（SMBG）に加え、Dexcom G6 CGMデバイスを12ヶ月間追加モニタリングツールとして使用し、血糖値の頻度・傾向、点精度、患者体験を抽出した。

結果：低血糖を呈する45例の平均年齢は6歳、53％が遺伝性疾患の診断を有していた。研究期間を通じて早朝（03:00-07:00）の低血糖リスクが高いことが確認され、CGM使用による低血糖の経時的減少は認められなかった。 デバイスの精度は不十分であった。SMBGと照合した17,500件の血糖値データにおいて、平均絶対相対差（MARD）は25％、低血糖検出率は40％であった。患者／保護者によるCGMへの不満は高く、50％の患者が不正確さと痛みを理由に使用を中止した。しかし、定性的なフィードバックには肯定的な内容も含まれ、家族は血糖パターンの理解が深まり、低血糖を減少させる行動変容に役立ったと報告した。

解釈：本包括的研究は、HI患者における血糖値測定頻度と長期的な傾向について偏りのない知見を提供する。こうしたデータは臨床上の優先事項や将来の治療試験に影響を与え、情報を提供することが期待される。