ダウン症児におけるFTO遺伝子多型と肥満との関連。

Unlabelled： ダウン症（DS）児は、定型発達児に比べ、過体重や肥満の発生率が高い。脂肪量および肥満関連遺伝子（FTO）は、様々な集団において肥満と関連していることが早くから同定されている遺伝子の一つである。現在までのところ、FTO rs17817449遺伝子多型は、過体重／肥満DS（ODS）患者において調査されていない。本研究の目的は、FTO rs17817449遺伝子多型と肥満関連マーカーとの潜在的関連性を探索し、DSの小児および青年における過体重/肥満の予測におけるこの多型の能力を評価することである。この症例対照研究では、BMIパーセンタイルによって3群に分類された18歳未満のDS児100人（非肥満DS（NODS）50人、過体重DS24人、ODS26人）を対象とした。FTO遺伝子rs17817449多型の遺伝子型判定は、制限断片長多型（RFLP-PCR）法で行った。血清脂質と甲状腺のプロファイルも評価した。その結果、体重過多/ODS児のFTO rs17817449 T対立遺伝子の頻度は、NODS児に比べて有意に増加していた（p=0.0099）。過体重/ODS児は、NODS児と比較して、FTO rs17817449 GTおよびTT遺伝子型の頻度が有意に高かった。

結論：調査したDS群では、FTO rs17817449遺伝子変異と過体重/肥満との間に関連がみられた。FTO rs17817449 GTおよびTT遺伝子型、ならびにTGsレベルは、DS児における過体重および肥満を予測する独立した危険因子として同定された。

既知事項：-過体重・肥満DS児（ODS）は非肥満DS児（NODS）よりもBMIおよびアテローム性脂質プロファイルが高かった。FTO遺伝子多型rs17817449は一般集団における肥満発症に寄与するが、リスク対立遺伝子については相反する情報がある。

新情報：-FTO遺伝子多型rs17817449のTT遺伝子型とT対立遺伝子型は、DS児における過体重と肥満発症の独立した危険因子であると考えられ、DS児の肥満予測に利用できる可能性がある。