ムコ多糖症IIIC型における発達と縦断的神経認知機能：症例研究

本症例研究は、ムコ多糖症IIIC型（MPS IIIC）と診断された9歳女児の神経認知機能、医学的状態、発達機能に関する包括的分析を提示する。遺伝子検査により、重篤な神経変性を伴うことが典型的なHGSNAT遺伝子（c.1872C＞A）のホモ接合病原性変異が明らかとなった。しかし、その臨床症状は、遺伝子プロファイルと残存酵素レベルに基づく予測進行度と比較して軽度であった。患児の現在の知的機能全体は中等度の知的障害レベルであったが、発達年齢は過去3年間5歳3ヶ月のレベルで維持されていた。神経心理学的評価では機能に中等度の困難が認められ、脳磁気共鳴画像検査では異常は認められなかった。結果から、作業記憶の著しい低下を除き、患児の認知機能の大部分は安定した水準を維持していることが明らかとなった。本研究はMPS IIICの進行における複雑性と変動性を浮き彫りにし、早期診断、定期的な経過観察、および多職種連携アプローチの必要性を強調している。この症例は、遺伝的・生化学的マーカーがより重篤な経過を示唆する場合であっても、MPS IIICの進行における個体差を考慮する必要性を示唆している。