Alagille症候群における頭蓋内圧亢進の原因としての頭蓋結合骨粗鬆症：連続した6例の小児患者のケースシリーズ。

目的：頭蓋内圧亢進症（ICH）の原因として、特に先天性症候群に伴う頭蓋内圧亢進症が十分に認識されていない。Alagille症候群（ALGS）は、典型的な顔貌、肝胆道系、心臓、血管、骨格、および眼症状を伴う多系統疾患である。ALGSにおける頭蓋結合骨症の発生はまれであり、慢性脳挫傷と関連することがあるため、頭蓋内容積を増大させるための頭蓋顔面手術が必要となる。著者らは、頭蓋一体化を伴うALGS患者6例のシリーズを報告し、その神経外科的管理について論じている。

方法：著者らは、2012年から2024年までの間に、ALGSと頭蓋一体化症を有する全患者を国立レファレンスセンターで評価した。以下のパラメータを収集した：生年月日、性別、JAG1変異、肝胆道系、心臓、血管、骨格、眼症状、頭蓋棘突起症のタイプ、乳頭浮腫の有無、頭囲、手術のタイプ（必要な場合）、臨床転帰。

結果：紹介された6例の年齢中央値は6歳（範囲15ヵ月～6歳）であった。4例はICHと乳頭浮腫の既往があった。頭蓋顔面CTスキャンでは、2例ですべての縫合（冠状骨、矢状骨、菱形骨）が癒合しており、1例で二冠状骨＋二菱形骨性滑膜症、1例で矢状骨＋二菱形骨性滑膜症が認められた。全例に両頭浮動開頭術が必要であったが、乳頭浮腫は速やかに改善した。ICHの既往のない2人の患者は、乳頭腫を伴わない単縫合性滑膜症（前斜頭症および横頭症）を呈した。

結論：著者らは、ALGSに伴う単縫合および多縫合の頭蓋結合骨症、および慢性ICHとの関連を報告している。彼らは、慢性ICHの未認知を避けるために、ALGSと乳頭腫を有する患者における頭蓋結合骨症の系統的スクリーニングを示唆している。