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思春期早発症:家族性腺腫性ポリポーシスの前兆とは考えにくい少女。
DOI:10.1136/bcr-2024-263412
アブストラクト
腋毛と陰毛の成長、にきび、クリトリス肥大という形で異性愛性思春期早発症の徴候を呈した中年期の女児の症例について述べる。検査では、アンドロゲンの上昇と自律性コルチゾールの過剰が認められ、副腎に原因があることが示唆された。CTで左副腎腫瘤と多発性大腸ポリープが確認された。父親の大腸ポリープの家族歴、網膜色素上皮の先天性肥大と大腸内視鏡検査での大腸ポリープの存在から、家族性大腸腺腫症(FAP)と診断され、その後遺伝子検査で確定された。患者は副腎摘出術を受け、病理組織学的に副腎皮質腺腫が確認された。術後、ホルモン値は正常化し、症状は改善した。この症例は、コルチゾールとアンドロゲンを共分泌する副腎腫瘍による異性間性思春期早発症をFAPの女児に併発させたユニークな例であり、内分泌疾患と遺伝的症候群の複雑な相互作用を浮き彫りにしている。
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