ライソゾーム酸性リパーゼ欠乏症の診断と管理のための実践的提言-ウォルマン病を中心に-.

ライソゾーム酸性リパーゼ欠乏症（LAL-D）は、乳児期発症型（旧ウォルマン病）と晩発型（旧コレステリルエステル貯蔵病）の2つの異なる表現型を有する超希少なライソゾーム貯蔵病である。この叙述的レビューの目的は、LAL-Dの診断と治療における最も重要な側面を検討し、実践的な専門家の提言を提供することである。乳児期発症型は、生後数週間で発症し、消化管障害（嘔吐、下痢、吸収不良）による栄養不良と発育不全に加え、全身性の炎症、肝脾腫、副腎石灰化を特徴とする。死亡率は、特別な治療がない場合、生後1年未満でほぼ100％である。遅発型は小児期または成人期に発症し、慢性肝障害および/または脂質プロファイルの変化を特徴とする。LAL-Dが疑われる場合は、診断を確定するために酵素活性を測定する必要があり、乾燥血液スポットサンプルからの分析が最も迅速で信頼性の高い方法である。乳児期発症のLAL-Dでは、酵素補充療法（セベリパーゼα）の開始と低脂肪食による慎重な栄養管理が急務である。近年、LAL-Dの管理に関するわれわれの知識は大幅に増加し、初期酵素補充療法の投与量や、脂質沈着と全身性炎症を減少させるための低脂肪食による慎重な栄養管理が改善され、より良好な転帰につながっている。この総説では、乳児期発症LAL-Dの初期管理に関する簡単なガイドを提供する。