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グルコーストランスポーター1型欠損症における急性発作時の可逆的灌流変化:小児のケースシリーズ。
DOI:10.3174/ajnr.A8506
アブストラクト
グルコーストランスポーター1型欠損症候群(GLUT1-DS)は、遺伝子のヘテロ接合体変異に起因することが多く、小児期に発症する珍しい疾患である。GLUT1-DSの患者は、早期発症の発作(典型的には4歳までに発現)、発達遅延、複雑な運動障害を呈することがある。少ない症例ではあるが、脳卒中様事象や片麻痺性片頭痛様症状も報告されており、身体の片側および/または顔の片側半分に影響を及ぼす片側麻痺で定義され、時に言語障害を伴う。現在のところ、このような急性の一過性の臨床症状の基礎にある病態機序は十分に理解されていない。急性症状がない場合に行われるMR画像検査では、この症候群に関連する非特異的な画像徴候がしばしば認められる。われわれは、GLUT1-DSの小児患者4例において、脳卒中様エピソードの急性発症時に灌流画像とMRAのための動脈スピンラベル法を用いて得られた所見を発表する。左半球の可逆的低灌流とそれに伴うMCA遠位枝の可逆的減弱がMRAで観察された。片側大脳低灌流と一過性交差性小脳ディアスキーシスとの関連は灌流マップ上でも顕著であった。