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カンパニア地方(イタリア)におけるライソゾーム貯蔵疾患の乾燥血液スポット新生児スクリーニングのためのデジタルマイクロフルイディックプラットフォーム:パイロットプロジェクト初年度の結果。

DOI:10.1016/j.ymgme.2024.109008

アブストラクト

背景:新生児スクリーニング(NBS)は、新生児の生後数日以内に遺伝性疾患の早期発見を可能にするシンプルで非侵襲的な検査である。NBSの目的は、新生児に致命的あるいは身体的障害をもたらす可能性のある疾患を、疾患の症状が現れる前にできるだけ早期に発見することである。早期診断により、タイムリーな治療が可能となり、罹患患者の生活の質が向上する。

結果:ムコ多糖症I(MPSI、IDUA α-L-イデュロニダーゼ欠損症)を含むライソゾーム貯蔵病(LSD)の乾燥血液スポット(DBS)NBSのパイロットプロジェクト、ポンペ病(GAA α-グルコシダーゼ酸欠乏症)、ゴーシェ病(GBA β-グルコシダーゼ欠乏症)、ファブリー病(GLA α-ガラクトシダーゼ欠乏症)を含むライソゾーム貯蔵病(LSD)の解析は、デジタルマイクロフルイディック(DMF)技術を用いて行われた。DBSは、4つのライソゾーム酵素(IDUA、GAA、GBA、GLA)の酵素活性についてマルチプレックスアッセイで分析され、これらの酵素のいずれかが欠損していると同定された対象者は、診断確定のために臨床参照センターに紹介された。2022年6月6日から2023年5月12日までに、合計7650人の新生児が分析され、ポンペ病に罹患している1人の被験者と、表現型を決定するために継続的な追跡調査が必要な、ポンペ病とファブリー病がそれぞれ疑われる2人の被験者が追加で同定された。

結論:カンパニア州の4つのLSDを対象としたDBS NBSのパイロットプロジェクトは、DMF法の有効性を検証し、酵素活性のカットオフ値を設定し、遺伝子解析を含む総合診断のために臨床センターに紹介された新生児を同定した。その結果、この手法は、潜在的に罹患している可能性のある新生児を効果的に検出することができ、その新生児はさらなる診断確認と臨床的フォローアップを必要とすることが示唆された。この診断フローチャートは、早期に治療を開始し、LSD患者の寿命を改善する機会を提供するものである。

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