アブストラクト

背景と目的：過体重と肥満は、一般集団における動脈硬化性心血管疾患（ASCVD）の修正可能な危険因子であるが、ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症（HeFH）におけるその有病率や、LDLコレステロール（LDL-C）とは別にASCVDのさらなるリスクをもたらすかどうかは、まだ不明である。

方法：EAS FH Studies Collaborationのレジストリに登録された50ヵ国35,540例のHeFH患者を対象に横断的解析を行った。成人（n = 29 265）および小児/青年（n = 6275）において、世界保健機関（WHO）が定義した肥満度カテゴリーの有病率を調査し、ASCVD有病率との関連を検討した。

結果：世界全体では、HeFHの成人の52％、小児の27％が過体重または肥満であり、最も有病率が高かったのは北アフリカ/西アジアであった。過体重/肥満の有病率は非高所得国と高所得国でより高い。肥満のある成人の家族性高コレステロール血症診断年齢の中央値は、標準体重の成人より9歳高かった。肥満は脂質低下薬とは無関係に、よりアテローム性の脂質プロファイルと関連していた。冠動脈疾患の有病率は、小児、成人ともに肥満度のカテゴリーを越えて徐々に増加した。標準体重と比較して、肥満は、小児では冠動脈疾患（オッズ比9.28、95％信頼区間1.77-48.77、年齢、性別、脂質、脂質低下薬で調整）、成人では冠動脈疾患と脳卒中（オッズ比2.35、95％信頼区間2.10-2.63、オッズ比1.65、95％信頼区間1.27-2.14）の高いオッズと関連していたが、末梢動脈疾患との一貫性は低かった。糖尿病、高血圧、喫煙で調整すると、関連はわずかに弱まった。

結論：過体重と肥満はHeFH患者によくみられ，LDL-Cや脂質低下薬とは無関係に，小児期からのASCVDリスクに寄与している。HeFHのASCVDリスクを低下させるためには、持続的な体重管理が必要である。