多発性内分泌腫瘍1型の経過報告。

多発性内分泌腫瘍1型（MEN1）症候群は、MEN1腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞系列病原性変異によって引き起こされる常染色体優性疾患である。MEN1患者は、ほぼ100％の浸透率で原発性副甲状腺機能亢進症（PHPT）、患者の40％で下垂体腺腫（PitAd）、および膵臓（患者の40％）、十二指腸、肺、および胸腺の神経内分泌腫瘍（NEN）の高リスクがある。MEN1に関連した死亡率の増加は、主に十二指腸-膵および胸腺のNENに関連している。PHPTの管理は散発性疾患患者の管理とは異なり、MEN1関連PHPTの外科的アプローチには、ほとんどの患者で多腺過形成がみられ、その結果再発のリスクが高いため、副甲状腺のほぼ全摘術または全摘術が含まれる。NENの管理もまた、多発性同期性・準同期性新生物のため、散発性疾患の患者とは異なる。さらに、NENを生涯にわたって発症するリスクがあるため、過剰な手術を避け、患者の機能と幸福へのダメージを最小限に抑えるための特別な配慮が必要である。この経過報告では、MEN1と診断された小児および成人におけるMEN1症候群の主な臨床症状に対するサーベイランスと管理に関する現在の洞察を概説する。さらに、MEN1遺伝学的検査が陰性であるMEN1様の臨床症状、および今後の臨床と研究の方向性についても述べる。