成人ゴーシェ病における骨格病変の洞察：単一施設の経験。

はじめに：ゴーシェ病（GD）は、全身および骨格に合併症を引き起こすライソゾーム貯蔵障害である。本研究では、骨格合併症、骨密度（BMD）、生化学マーカーに焦点を当て、成人GD1型患者の骨の健康状態を評価した。

材料と方法：Ege University Pediatric Metabolism Departmentで追跡調査された成人GD1型患者コホートをレトロスペクティブに検討した。

結果：本研究には32例の1型GD患者が含まれ、男性11例（34.4％）、女性21例（65.6％）であった。診断時の年齢中央値は20.5歳（最小値：3-最大値：65）、登録時の年齢中央値は35歳（最小値：18-最大値：71）であった。ほとんどの患者（93.8％）に臓器腫大がみられ、93.8％に細胞減少がみられた。一般的な遺伝子変異はp.Asn409Ser（60.9％）、p.Leu483Pro（7.8％）、p.Asp448His（4.7％）であった。全患者は酵素補充療法（ERT）を中央値11年間（最小：2年、最大：18年）受けていた。骨合併症としては、病的骨折が6例（19％）、血管壊死が12例（37.5％）であった。骨痛は入院時に93.7％の患者が報告し、59.4％の患者で追跡期間中も持続した。DXAスキャンでは、当初62.5％の患者で骨密度（BMD）異常が認められ、3.1％で有意に骨密度が低く、59.3％で骨密度が低下していた。BMDは治療により改善し、それはZスコアの有意な増加によって証明された（p<0.05）。キトトリオシダーゼ（75％）、フェリチン（50％）、免疫グロブリンG（21.9％）の上昇が認められたが、BMDとの相関は認められなかった。7人の患者（22％）が脾臓摘出術を受けたが、すべて骨に問題があった。

考察：GDにおける骨の健康状態には、生化学的マーカー以外にも複数の因子が関与している。ERTはBMDを改善するが、骨痛と骨折は依然として重要な問題である。定期的なBMDモニタリングやビタミンDサプリメントのアドヒアランス向上など、包括的な管理が重要である。GDにおける骨合併症の治療法を改善するためには、さらなる研究が必要である。