ファブリー病患者からの人工多能性幹細胞株（SMBCi022-A）の作製。

ファブリー病（FD）は、α-ガラクトシダーゼA（GLA）の変異により、グロボトリアオシルセラミドをはじめとする天然由来のスフィンゴ糖脂質が全身の組織に蓄積する全身疾患である。この人工多能性幹細胞（iPSC）は、GLA c.1080_1082delファブリー病変異を持つ10歳の男性患者の尿から作製された。このiPS細胞は、多能性マーカー発現、三系統分化能、正常核型、標的変異を確認することで検証された。このリソースにより、ファブリー病の病態生理学的発症のさらなる評価が可能になり、ファブリー病の治療薬を開発するモデルとして役立つ。