先天性代謝異常における造血幹細胞移植-ブラジル骨髄移植・細胞治療学会の小児疾患ワーキングパーティーを代表してのレトロスペクティブ解析。

造血幹細胞移植（HSCT）は、先天性代謝異常症患者に対する確立された治療法である。PDWP-SBTMOからのこの最初の報告では、ブラジルの6つの造血幹細胞移植センターで1988年から2021年の間に移植された105例の患者を対象とした。最も罹患率の高い疾患はX連鎖性アドレノロイコジストロフィー（n=61）およびムコ多糖症（I型 n=20; II型 n=10）であり、造血幹細胞移植時の年齢中央値はそれぞれ8.7歳および2.1歳であった。ほとんどのコンディショニングレジメンは骨髄分離療法とブスルファンをベースとしたものであった。追跡期間中央値6.7年で、5年全生存率（OS）は75％（95％信頼区間、0.65-0.82）であり、2010年以降に移植された患者の5年全生存率が優れていた（87％対63％、p＝0.01）。死亡の高リスクは、ハプロアイデンティカルドナーの使用（HR8.86、p 0.021）、非血縁臍帯血（HR8.76、p 0.005）、非血縁ドナー（HR5.91、p 0.02）、および2010年以前に行われた造血幹細胞移植（HR4.16、p = 0.0015）と関連していた。急性 GVHD の CI は 24.8％、慢性 GVHD は 9.5％であった。主な死因は感染症（n=8）、GVHD（n=6）、神経学的進行（n=3）であった。2011年以降の移植成績の改善にもかかわらず、課題は依然として残っており、早期診断、適時の移植、およびこの分野の専門知識を有する造血幹細胞移植施設の拡大の必要性が強調されている。