アンダーソン・ファブリ病の評価における心血管のマルチモダリティイメージングの役割：早期診断から治療モニタリングまで。

アンダーソン・ファブリ病（AFD）は、X 連鎖遺伝による希少な遺伝性疾患で、酵素アルファ-ガラクトシダーゼ A の欠損により、糖脂質代謝が損なわれ、リソソーム内にグロボトリオシルセラミド（Gb3）が過剰に蓄積する疾患です。AFD は腎臓、心臓、血管、神経系に発症し、主に小児期に発症する男性患者に多く見られますが、心臓の症状は成人に多く見られます。AFD 心筋症は、心筋細胞内に Gb3 が蓄積することで発症し、まず左室肥大および拡張機能障害が現れ、その後、両心室が関与する拘束型心筋症および収縮性心不全に至ります。AFD心筋症の診断は初期段階では進行が緩やかで、肥大性心筋症と誤診しやすい他の心筋症との正確な鑑別診断が必要です。しかし、特に早期治療において有望な結果を示している特異的な治療を迅速に開始することが不可欠です。AFDの心臓合併症を診断するためには、臨床評価、遺伝子検査、心臓画像診断の慎重な統合が必要です。基本および高度な心エコーグラフィー、心臓磁気共鳴画像診断、核医学画像診断は、早期診断（図解要約）に重要な情報を提供し、これらの患者の管理は、この分野で高い専門性を有する施設に限定されることが多くあります。この臨床的コンセンサス声明は、欧州心臓病学会（ESC）の心筋・心膜疾患作業部会とESCの欧州心臓血管画像学会が共同で作成したもので、AFDにおける心臓合併症の診断評価、予後層別化、管理において、多模態画像診断の活用に関する実践的な指針を、すべての臨床医に提供することを目的としています。