遺伝性代謝疾患における母乳栄養：成長、代謝制御、および神経発達の結果に関する系統的レビュー。

ヒト乳（HM）は乳児にとって最適な栄養源である。しかし、HMの大栄養素組成の適合性は、HM摂取量の調節の難しさと相まって、制限的で管理された食事管理を必要とする遺伝性代謝異常症（IMDs）の乳児にとっては、検討に値するかもしれない。古典的なガラクトース血症を除けば、HM栄養は実行可能であり、乳児は代謝の安定性を維持しながら、最適に成長・発育することができると予想される。しかしながら、非フェニルケトン尿症（PKU）におけるHM栄養に関する情報は乏しい。この系統的レビューでは、IMD診断後にHMを投与された861人の乳児（86％がPKU）に相当する52の研究が含まれた（平均投与期間はIMDにより4～10ヵ月）。PKU以外のIMD（例えば、他のアミノ酸異常症、尿素サイクル障害、有機酸血症、脂肪酸酸化障害）については、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症（n = 48）を除いて、HM給餌の結果が得られた乳児はほとんどいなかった。PKUでは、HM栄養とフェニルアラニンを含まない粉ミルクの併用により、十分な代謝制御（25の研究）、成長（15の研究）、神経発達（10の研究）がもたらされた。その他のIMDについては、より多くのエビデンスが必要であるが、限られたデータから、注意深いモニタリングと、必要に応じて疾患特異的な粉ミルクの補充を行えば、HM栄養は可能であることが示唆される。MCAD欠損症では、母乳のみで育てられた乳児で症状がより頻繁に報告されていることから、十分なHM摂取の確保が不可欠である。HMの摂取と他の多くの興味ある結果（例えば、免疫状態または後年における合併症リスク）との関係に関するIMD固有の論文は見つからなかった。ガラクトース血症を除き、HM栄養はIMDの乳児に有益であると予想される。PKU以外のIMDについては、より多くのデータが発表されるべきである。