X連鎖性低リン血症の管理：小児における国際作業部会臨床実践ガイドライン。

背景：国際作業部会（IWG）は、小児におけるX連鎖性低リン血症（XLH）の診断、評価、管理、およびモニタリングに関する新たなガイドラインを策定しました。過去5年間で、XLHの臨床症状、合併症、治療に関する理解において重要な進展がもたらされました。

方法：カナダ、米国、欧州、アジア、南米のXLH分野の専門家50名、方法論の専門家、および患者代表からなるグループが、2023年から2024年にかけて18回のテレカンファレンス会議を開催しました。これらの会議では、小児におけるXLHの診断、評価、管理、モニタリングに関する主要な課題が議論されました。2つの系統的レビューを実施し、ブロスマブと従来の治療法（リン酸塩と活性型ビタミンD）または無治療との比較におけるブロスマブの有効性を評価し、従来の治療法と無治療の患者にとって重要なアウトカムへの影響を評価しました。証拠の確実性は、Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation（GRADE）手法を用いて評価されました。さらに、XLHの診断と遺伝子検査の役割に関する叙述的レビューが完了し、専門家による臨床実践調査がモニタリング推奨事項の策定に反映されました。成果：XLHの診断確立のためのアプローチが提示されました。小児におけるXLHの治療戦略に関するGRADE評価された推奨事項が策定されました。モニタリング推奨事項は、IWG専門家の臨床実践調査に基づき、GRADE評価で「弱く、非常に確信度が低い」と評価されました。ガイドラインでは、歯科合併症にも言及し、それらを軽減するための潜在的な戦略が提案されました。

結論：これらの臨床実践ガイドラインは、XLHの診断と管理に関する現在のエビデンスを更新し、XLHを有する小児のケアに携わる多職種医療従事者向けに包括的な指針を提供します。