ムコ多糖症II型における頭頸部および呼吸器系の転帰の優先順位付け：希少疾患コンセンサス運動からの教訓および親と臨床の優先順位の比較。

背景：ムコ多糖症はまれな遺伝性代謝疾患である。MPS IIはX連鎖性劣性遺伝性疾患であり、ハンター症候群としても知られている。臨床症状には、上気道、下気道、頭頸部の病変が含まれ、QOL、罹患率、死亡率に影響を及ぼす。MPSの内科的および外科的治療成績は一貫して報告されておらず、エビデンスを統合し、対比する際に困難が生じる。本研究は、この分野における転帰測定の矛盾に対処することを目的とした。中核となる転帰セットを開発するための国際的な勧告を採用した。検討すべきアウトカムの候補リストを作成するために、質的研究から得られた利用可能なデータと修正e-Delphi調査から得られた結果を用いた。MPSⅡと診断された患者とその両親/介護者を交えた3回のコンセンサスミーティングを実施し、転帰領域のリストを最終決定した。

結果：生存期間、気道閉塞、QOLは、すべてのMPS II臨床試験および/または臨床において常に測定すべき重要なアウトカムであることが確認された。低年齢児のその他のアウトカムには、嚥下障害、認知発達、教育参加能力、コミュニケーションが含まれた。思春期のグループでは、咀嚼・嚥下の安全性、麻酔の合併症、睡眠の質と無呼吸、鼻の問題、慢性中耳炎などが挙げられた。成人グループでは、睡眠時無呼吸、聴力などが追加で測定すべきアウトカムとして挙げられた。

結論：希少疾患における中核的アウトカムを決定するための新しい方法論が推奨された。機能的アウトカムとQOLアウトカムの両方が、3つの年齢層の個人および/またはその両親によって特定された。これらのアウトカムを今後の臨床試験や診療に採用することで、報告されたアウトカムの比較が可能となる。