フェニルケトン尿症患者における蛋白質摂取と過体重の有病率：10年間の縦断的研究。

背景：過体重はフェニルケトン尿症（PKU）に伴う合併症として同定されている。メタアナリシスを含む系統的レビューによると、PKU患者は非PKU対照と比較した場合、体格指数（BMI）は同程度であったが、古典的PKUとされる患者ではBMIが有意に高かった。

目的：このレトロスペクティブ縦断的研究の目的は、ポルトガルのレファレンスセンターにおいて、フェニルアラニン制限食を摂取しているPKU患者における10年間の過体重の有病率を明らかにすることである。

方法：PKUと診断され、2年ごとに栄養状態評価が行われる患者を対象とした。人体計測、食事摂取量、血中フェニルアラニン濃度に関する情報を収集した。

結果：サンプルは94例（年齢14.0±7.8歳、女性46例）であった。研究期間中、年齢相応のBMIで定義される過体重の有病率（24.5 vs 33.0％）には、統計学的に有意でない増加傾向がみられた。標準体重の患者と比較すると、過体重の患者は1年目と5年目の血中フェニルアラニン濃度が有意に高かった。総タンパク質摂取量および天然タンパク質摂取量は、体重過多の患者と比較して、すべての時点において正常体重の患者で有意に高かった。単変量解析によると、蛋白質摂取量、特に天然蛋白質摂取量が多いことは、過体重の発症に対する予防因子であることが示された。この結果は、総タンパク質摂取量を年齢、性別、代謝コントロールで調整しても変わらなかった。

結論：本研究により、PKU患者における過体重の有病率が増加する傾向が認められた。したがって、PKU患者の栄養状態を定期的にモニタリングし、予防的かつ注意深い栄養支持によって支援すべきである。