新生児の無眼球症、小眼球症、コロボーマの管理、新生児科医と眼科医の共同診療：文献レビュー。

先天性眼球異常は世界的な障害に大きく寄与しており、乳幼児の失明の15～20％はこれらの異常に起因している。この研究では、新生児科と眼科の共同診療を通じて、無眼症、小眼症、およびコロボーマ（AMC）について検討した。AMCの世界的な有病率はさまざまで、無眼症は出生10万人あたり0.6～4.2人、小眼症は出生10万人あたり2～17人であり、これらを合わせると有病率は10万人あたり30人に達する。コロボーマの有病率は、単独または他の眼異常との合併で、出生10万人当たり2～19人である。無眼球症および小眼球症は、孤立性または遺伝性の症候群として現れることがあり、総合的な評価が必要である。AMCの病因には遺伝的要因と環境的要因が含まれる。PAX6、SOX2、OTX2およびCHD7などの遺伝子の染色体異常および突然変異が一因である。CHARGE（心臓欠損、閉鎖肛門、発育・発達遅延、生殖器低形成、耳の異常・難聴）症候群のような症候群性関連は、この症候群の複雑さを強調している。早期AMC診断は、タイムリーな介入を行うために極めて重要である。本論文は、小児科領域における効果的な管理および遺伝カウンセリングのための洞察を提供する文献レビューである。