X連鎖性低リン血症を有する小児および成人におけるモニタリングの現状：専門家経験のグローバル調査。

この報告書は、小児（18歳未満）および成人におけるXLHの管理における専門家（43名）の現在のモニタリング実践に基づき、X連鎖性低リン血症（XLH）のモニタリングに関する推奨事項を提供します。私たちは、XLHを有する小児および成人（妊娠中および授乳中の女性を含む）のモニタリング実践を調査するため、XLHの国際的な専門家43名を対象にアンケートを実施しました。XLHを有する小児および成人の初期評価において、専門家は一貫してXLHまたは低リン血症の家族歴、骨折や歯の感染症の既往歴を確認し、年齢に応じた臨床面接または介護者からの報告を通じて痛みを評価します。身長、体重、血圧を測定し、低リン血症に関連する複数の遺伝子（PHEX遺伝子を含む）のDNA解析を実施します。小児のフォローアップでは、専門家は3～6ヶ月ごとにフォローアップを計画し、身長、体重、血圧を測定し、骨格変形を検査します。小児の検査項目には、血清リン、補正総カルシウム/イオン化カルシウム、アルカリフォスファターゼ、腎機能、PTH、および朝の尿検査（カルシウム、クレアチニン、リン）が含まれます。成人フォローアップでは、専門家が6～12ヶ月ごとに患者を評価し、臨床検査では骨格変形と関節の関与に焦点を当てます。検査プロファイルは少なくとも年1回実施されます。骨痛がある場合、専門家は小児と成人ともにX線検査を実施し、骨折や関節損傷を評価します。腎石灰化症に関しては、XLHを有する小児および成人をモニタリングする際、年1回またはそれより頻度を低くして腎超音波検査が推奨されます。専門家は、XLHを有するすべての患者に対し、基線時およびその後6～12ヶ月ごとに歯科評価を実施します。調査の結果は、XLHの新規患者評価、既存患者のモニタリング、今後の研究分野の特定に活用されます。これらの実践に基づくすべての推奨事項は、非常に低い証拠品質に基づく弱い推奨です。