4歳女児の遺伝性偽コリンエステラーゼ欠損症：症例報告。

背景：本報告は、常染色体劣性遺伝のブチリルコリンエステラーゼ遺伝子の2つの異なる病的変異体によって引き起こされ、その結果、機能的ホモ接合を示す稀な症例となった、小児患者の偽コリンエステラーゼ欠損症について概説したものである。

症例提示：北欧系の健康な4歳女児が、扁桃摘出、アデノイド切除、両側鼓膜穿刺のため全身麻酔を受けた。以前は知られていなかった偽コリンエステラーゼ欠損症が、ミバクリウム投与後に持続的な無呼吸と麻痺を伴う離床遅延として現れ、術後の人工呼吸サポートとモニタリングを長引かせるために小児集中治療室への転院が必要となった。抜管は8時間後に安全に行われた。長期にわたる後遺症は認められなかった。遺伝子検査により、ブチリルコリンエステラーゼ遺伝子の複合ヘテロ接合が同定された。こうして常染色体劣性遺伝性偽コリンエステラーゼ欠損症と診断された。

結論：シュードコリンエステラーゼ欠損症はほとんどの場合予期せず発症するため、遅発性の鑑別診断に含める必要がある。ひとたび疑われれば、末梢神経刺激装置を用いて臨床診断を支持し、臨床検査で確認することができる。遺伝子検査は疾患の病因を決定するのに役立つ。