2016年から2022年までの中国南部における20の希少神経疾患の発生率と健康負担：病院ベースの観察研究。

背景：希少神経疾患（Rare neurological diseases：RNDs）は、世界的に深刻な健康被害をもたらしている。中国のデータは限られている。我々は、中国南部の人口の3分の2を擁する広東省（GD）における20の希少神経疾患の健康負担を調査することを目的とした。

方法：2016年から2022年までの広東省の3,037病院の病院ベースのフロントシートデータを用いて、20のRNDの入院データを記載した。20のRNDには、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、シャルコー・マリー・トゥース病、皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体優性動脈症、先天性筋強直症、先天性筋無力症候群、Dravet症候群、ファブリー病、遺伝性痙性対麻痺、ハンチントン病が含まれる、レーバー遺伝性視神経症、ミトコンドリア脳症（ME）、多巣性運動ニューロパチー、筋強直性ジストロフィー、原発性遺伝性ジストニア、進行性筋ジストロフィー（PMD）、脊髄・球脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症（SMA）、脊髄小脳失調症、ウィルソン病（WD）、X連鎖性副腎白質ジストロフィー。年齢は平均値と標準偏差で、入院期間は中央値と四分位範囲（25パーセンタイルと75パーセンタイル）で示した。その他の変数は数と割合で示した。データはJoinpoint回帰で解析した。

結果：ICU 330例、死亡155例を含む9,351例であった。平均年齢は33.7±22.0歳で、患者の63.8％が男性であった。2016年から2022年までのRND（および若年性RND）症例数は、1034例（184例）、1174例（293例）、1443例（374例）、1422例（320例）、1331例（337例）、1432例（409例）～1515例（515例）であった。ICU（および少年ICU）症例は28例（3）、34例（6）、24例（4）、38例（11）、46例（13）、54例（24）から106例（56）に増加した。結合点回帰では、若年および若年ICU症例の割合が有意に増加傾向を示した（APC = 8.13, P< 0.05; APC = 28.42, P< 0.05）。上位5つのRNDはWD、ASL、PMD、ME、SMAで、全症例の79.7％、ICUの99.1％、死亡例の94.8％を占めた。

結論：2016年から2022年にかけて、RNDの健康負担の増加は主に華南の少年において顕著であることが示された。上位5つのRNDが重症患者の大半を占めた。