掲載日:
アラジール症候群の小児における扁平白内障。
DOI:10.25259/NMJI_761_2022
アブストラクト
アラジール症候群は常染色体優性遺伝する多系統疾患であり、表現型は様々である。典型的な特徴として、肝内胆管欠損、蝶形椎、典型的な顔貌、アクセンフェルド異常(後方胚毒素)および心臓異常が挙げられる。この症候群は典型的な眼症状を伴うので、眼科医もこの疾患の診断に重要な役割を担っている。眼科的特徴としては、後胚中毒、角膜パンヌス、脈絡網膜異常、後嚢下白内障などがある。われわれは、アラジール症候群と診断され、両眼に視覚的に有意なラメラ白内障を呈した幼児を報告する。我々の知る限り、これはアラジール症候群の幼児におけるラメラ白内障を報告した最初の症例である。
新規会員登録
会員登録すると記事全文を読むことができるほか、「NEJM Journal Watch」や「国内論文フルテキスト」といった会員限定コンテンツを閲覧できます。