「タイプ2ガウシェ病」の250例：臨床分類の新たなシステムと遺伝子型と表現型の相関関係の証拠。

「タイプ2」ガウシェ病は、急性神経病型または乳児型ガウシェ病とも呼ばれる、ガウシェ病の進行が急速な亜型です。これはGBA1遺伝子の病原性変異に起因します。臨床症状のスペクトラムは、水腫を伴う周産期症状から、急速な神経変性を特徴とする乳児期発症の疾患まで多岐にわたります。近年、小児期まで生存する患者の報告が増加しており、これらの個体がタイプ3（歴史的に「若年型」と分類されていた）の重症型を反映しているのか、現代の医療介入による結果の変容を反映しているのかは不明です。診断時の予後予測は、家族と医療従事者にとってますます重要になっており、重症型または無機能アレルの影響は認識されているものの、遺伝子型と表現型の相関に関する不確実性は依然として残っています。臨床試験や中枢神経系（CNS）修飾療法の探索が進む時代において、臨床転帰をより正確に分類し予測する能力が求められています。本研究では、単一施設に紹介された国際的な患者群（n = 13）の症例シリーズを報告し、単一の名称「タイプ2ガウシェ病」に包含される表現型の多様性を強調します。この症例シリーズから、新生児の初診時に適用可能な新たな実践的な臨床分類システムを提案します。その後、この分類システムを歴史的文献および世界中の協力者から提供された追加の症例シリーズに適用しました。250例のデータを整理し、この分類システムの適用可能性を示し、より大規模なコホートに拡大することで、将来的な遺伝子型-表現型相関の確立に役立つ可能性を提示しました。