コロンビア・メデジンにおけるムコ多糖症IVa型（モルキオ症）患者の眼病変に関する記述

はじめに：本研究は、特に眼所見に関して限定的な特徴しか知られていない希少遺伝性疾患であるムコ多糖症IV型Aにおける眼科的所見の調査を提示する。

目的：コロンビア・メデジンにおけるモルキオ病患者の眼科的所見を記述すること。研究デザインと方法：モルキオ症候群と診断された23名の患者を対象に横断研究を実施した。患者は包括的な眼科検査を受け、臨床所見はオンラインExcelシートに記録された。記述統計手法を適用し、データは絶対頻度と割合で報告した。

結果：屈折異常は全例（100%）に認められ、主に遠視であった。次に頻度が高かったのは白内障（71%）で、特に星状核白内障が多かった。角膜実質混濁は60%に認められ、小児では55%であった。この群では、40％が中等度の重症度、20％が完全混濁を示した。成人では60％に角膜実質混濁が認められ、66％が中等度の重症度であった。結論：アンティオキア州のモルキオ病患者の大半は屈折異常を示し、遠視が最も頻度が高かった。身体所見では、角膜実質混濁と星状核白内障が最も多く認められた。