小児用基準範囲の不備が、オーストリアにおけるX連鎖性低リン血症および低ホスファターゼ症の診断を妨げている。

背景：多くの小児疾患の正確な診断には、年齢別の検査基準範囲が不可欠である。これは特に、X連鎖性低リン血症（XLH）や低ホスファターゼ症（HPP）といった、それぞれ血清リン酸値とアルカリホスファターゼ（ALP）値の低下を特徴とする希少疾患において重要である。目的：本研究では、オーストリアの臨床検査機関における小児用基準範囲の使用状況を評価した。

方法： 外部臨床検査室の一覧を網羅的に作成した。4歳児の病態値を示す標準化血清検体を26の外部検査室に送付した。返送された絶対値および記載された基準値を評価・分析した。

結果：回答した22検査機関のうち、血清リン酸塩に適切な小児基準範囲を使用していたのは18.2％、ALPでは40.9％であった。血清リン酸塩で検体を正常と判定した検査機関は54.5％、ALPでは36.4％であった。

結論：絶対値測定は正確であったにもかかわらず、大半の検査室が当該検体を病理的と判定できなかった。実臨床環境では、この結果は小児患者における診断の著しい遅延や診断漏れにつながる可能性がある。オーストリアおよび欧州諸国の大半で小児特異的基準範囲に関する規制要件が欠如していることが、この問題の一因となっている。本研究は、欧州全域における希少小児疾患の診断精度向上のため、小児基準範囲の標準化と義務的導入の必要性を強調している。