自閉症スペクトラム障害を有する小児における血漿およびL1CAM捕捉エクソソームタンパク質のタンパク質解析研究

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、乳幼児の健康を深刻に脅かす神経発達障害となっている。本疾患の病態解明と早期診断バイオマーカーの探索を目的として、本研究では、ASD群と対照群の血漿エクソソーム（PEs）および神経細胞接着分子L1（L1CAM）捕捉エクソソーム（LCEs）を抽出し、溶解してタンパク質を回収した。相対的・絶対的定量用アイソバリックタグ（iTRAQ）プロテオミクスを適用し、両群間のPEsおよびLCEsタンパク質発現の差異を調査した。血漿エクソソーム由来の差異発現タンパク質（DEPs）28種を同定し、これらは主に免疫、炎症、補体・凝固、リポタンパク質代謝・輸送に関連するものであった。L1CAM捕捉エクソソーム由来DEPs 20種は、細胞骨格、タイトジャンクション、焦点接着、血小板関連経路に主に関与していた。同時に、我々の結果は、血漿エクソソーム由来のDEPに関連するプロセスやシグナル伝達経路が活性化される可能性がある一方、L1CAM捕捉エクソソーム由来のDEPに関連するものは抑制される可能性を示唆した。これらのプロセスやシグナル伝達経路は、過去の研究でASDに関連すると報告されている。これらのDEPは診断マーカーとしての可能性を秘めている。本研究は、ASDの疾患メカニズムと診断マーカーに関する新たな知見を提供する。