リン酸塩補充療法および活性型ビタミンD治療を受けたX連鎖性低リン血症小児における体幹横断的寸法の成長動態と比例関係、ならびに関連する臨床的決定因子

背景：X連鎖性低リン血症（XLH）の小児は、くる病、下肢変形、成長障害を呈する。骨の安定性は、長さと幅の両方における均衡の取れた骨成長に依存する。リン酸塩補充療法および活性型ビタミンD治療を受けたXLH小児における体幹横断径を含む身体比例に関するデータは不足している。

方法：1998年より実施中の前向き多施設観察研究に参加したXLH小児患者109例（全員補充療法中）において、体幹および四肢の6つの主要横断的体寸法ならびにフレーム指数（FI：上腕骨二顆間径と身長の比）を、臨床的特徴とともに年次測定した。人種測定学的パラメータと臨床的パラメータの関連性は、線形混合効果モデルを用いて検討した。結果：XLH小児は、補充療法にもかかわらず持続的な低リン血症とアルカリホスファターゼZスコアの上昇を示した。これは不均衡な横断的骨格成長と関連しており、思春期（13～17歳）に最も顕著であった。両側顆間径Zスコア（管状骨幅）とFIは年齢とともに漸増した（各p＜0.05）。さらに、FIは全年齢層において横方向の寸法を測る他の指標と比較し、発育不全の優れた指標であることが確認された。幼児期（2～6歳）では横方向の成長が最も同期し、臨床的特徴と最も強く関連していた。

結論：XLH小児において、補充療法にもかかわらず横断的体寸法に不均衡な成長が認められ、持続性くる病によるミネラル喪失への適応として管状骨の代償性拡大が示唆された。FIは臨床現場および試験において、XLH小児の骨健康状態を評価する一般的な指標として活用可能である。