イベントベースの現実世界における非神経病型ガウシェ病患者におけるert療法の治療成績。

背景：ガウシェ病（GD）はリソソーム貯蔵障害の一種です。GBA1遺伝子の変異により、グルコセレブロシダーゼ酵素の欠乏が生じ、その基質が蓄積します。酵素置換療法（ERT）は、自然経過を変える治療法として登場しました。これまで、患者に対する治療効果の評価は主に測定可能な指標に焦点を当ててきました。本研究では、ERT前後における現実の臨床現場におけるGD関連イベントの数を初めて評価し、ERTがGD患者に与える影響を現実の臨床現場で評価しました。調査対象のイベントには、造血系、筋骨格系、消化器系、神経系、呼吸器系、成長と性成熟に関連するイベント、日常の活動に関連するイベント、および悪性腫瘍に関連するイベントが含まれます。

結果：全患者において、-12ヶ月から-6ヶ月までの期間に5つの異なるイベント群から合計29件のイベントが報告され、-6ヶ月からベースラインまでの期間には16件のイベントが報告されました。ERT開始後、新規イベントの数は6～12ヶ月で1件に減少しました。追跡期間終了時（30～36ヶ月）には、新規イベントは1件のみ記録され、全体での最小イベント数となりました。すべてのイベント群において、追跡期間全体でイベント数の減少傾向が認められました。

結論： 結論として、これはERTを投与されたGD患者におけるイベントベースのアウトカムを評価した最初の研究であり、検査パラメータだけでなく治療の臨床的結果も評価することで、現実世界のデータを示し、実践的な臨床フォローアップを提供しています。