遅発性ポンペ病を有する乳幼児における食事摂取量、食事摂取方法、成長、および嚥下機能の評価：栄養ガイドライン策定のための枠組み。

新生児スクリーニング（NBS）により、遅発性ポンペ病（LOPD）の多くの小児が診断されるようになっていますが、多くの患者は成人期まで無症状のままです。成人LOPD患者には高タンパク質・低炭水化物食が推奨されています。しかし、幼少期の栄養ガイドラインは存在しません。: 1～6歳のLOPD患者37名が対象となりました。早期の食事歴、授乳方法、24時間食事摂取量が質問票で収集されました。臨床訪問時に、身体測定、血清クレアチンキナーゼ（CK）、血清尿素窒素（BUN）/クレアチニン比、尿中グルコース四糖（Glc4）が測定されました。19人の小児が臨床的食事評価（CFA）を受けました。: 全ての患者は経口摂取で栄養を摂取していました。乳児の73%で母乳授乳が成功しました。体重は3～99%、身長は4～97%の範囲でした。LOPDを有する年長の小児では、肥満傾向が認められました。CFAを受けた小児の24%が嚥下障害と診断され、その重症度は通常軽度で、通常の食事摂取能力にほとんど影響を及ぼしませんでした。追加の糖分と加工食品の制限が最も広く実施された食事療法で、次にタンパク質の摂取促進が続き、タンパク質摂取量は推奨摂取量（RDA）の3～4倍でした。一部の子供で高BUN/クレアチニン比が観察され、タンパク質摂取との不適合を示唆し、食事の個別化が必要である可能性があります。: 本研究の結果は、LOPDを有する小児のための今後の栄養ガイドラインの開発において、食事摂取量、成長、摂食/嚥下、および検査値の個別評価を行うことで、その基盤を提供します。