長期追跡調査から得られる臨床的・治療的ヒント：大規模なLOPD患者集団における単一施設での経験。

ポンペ病は、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）酵素の欠乏により引き起こされる遺伝性代謝障害です。遅発型（LOPD）は、近位筋と軸索筋の筋萎縮を初期症状とし、その後呼吸器症状が進行します。2006年以降、酵素置換療法（ERT）が標準治療法として確立されています。最近、第2世代のERTが2種類承認されました。第1世代のERT（FG-ERT）の有効性は複数の研究で示されていますが、結果には大きなばらつきがあり、長期的なデータは限られています。実際、FG-ERTの長期的な有効性を明確に示す機能的長期研究は依然として必要です。本研究では、FG-ERTで治療を受けた49例のLOPD患者を対象に、そのうち30例についてFG-ERT治療開始後2年から20年までの非常に長期的な運動機能と肺機能の追跡調査を実施し、6分間歩行テスト（6MWT）、肺活量（FVC）、GSGCスコアを用いて患者の反応を評価しました。6MWTは治療開始後4年間は比較的安定していましたが、その後約21%の緩やかな低下を示しました。FVCは最初の4年間で改善傾向を示しましたが、その後約12%の低下が見られました。追跡期間中、GSGCスコアは総スコア値が約30%増加する形で悪化しました。長期的な結果は治療効果にばらつきを示しましたが、全体的な傾向は治療開始後2～4年間で運動機能と呼吸機能の改善が見られ、その後ばらつきのある程度の低下が続きました。これらの結果に基づき、最近のEPOCの推奨事項に沿って、症状のある患者には治療を開始すべきですが、症状のない患者についても早期にERT治療を適切に管理することが強く推奨されます。