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AAV9を媒介とした遺伝子治療による乳児発症型ポンペ病の治療。
DOI:10.1056/NEJMoa2407766
アブストラクト
乳児発症型ポンペ病の患者4例に、ヒト酸性α-グルコシダーゼ（GAA）をコードするコドン最適化補完DNAを組み込んだアデノ随伴ウイルス血清型9ベクターの単回静脈内投与が行われました（投与量：体重1kgあたり1.2×10ベクターゲノム）。1例は研究から脱落し、その後死亡しました。残りの患者では、52週間の観察期間中に心臓機能と運動機能の改善が認められました。観察期間中、いずれの患者においても抗GAA抗体は検出されませんでした。呼吸器感染症が最も頻度の高い有害事象でした。（資金提供：中国国家自然科学基金委員会および国家重点病院臨床研究資金；中国臨床試験登録番号、ChiCTR2200063229。）
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