新生児スクリーニングおよびムコ多糖症IIIA型診断のための内因性非還元末端ヘパラン硫酸二糖の合成

ムコ多糖症IIIA型（MPS IIIA）は、リソソーム酵素であるヘパランN-スルファターゼの欠損によって引き起こされる。MPS IIIAの新生児スクリーニングは、第一段階として酵素活性の測定を行い、続いて蓄積したヘパラン硫酸由来のバイオマーカーを測定する。いずれもタンデム質量分析法を用いて実施される。本稿では、患者検体中のこのバイオマーカー定量に用いることができる、内因性の非還元末端二糖類（無標識および重同位体形態）の合成法について報告する。